Diagnostisk nøjagtighed af ultralyd til vurdering af artropatisk hæmofili

Hæmofili er en kombination af det græske ord "blod" og "kærlighed" en måde at sige, at mennesker med hæmofili "elsker at bløde" eller rettere eller rettere, at det er svært at stoppe blødningen. Dette skyldes, at processen kaldet hæmostase, der bogstaveligt talt betyder at stoppe blodstrømmen, er svækket. Normalt efter et snit eller beskadigelse af endotelet eller slimhinden i blodkarvæggene er der en øjeblikkelig vasokonstriktion eller forsnævring af blodkarrene, hvilket begrænser mængden af ​​blodgennemstrømning. Derefter hæfter nogle blodplader til den beskadigede karvæg og bliver aktiveret og rekrutterer derefter yderligere blodplader for at danne en prop. Dannelsen af ​​denne blodpladeprop kaldes primær hæmostase. Derefter aktiveres koagulationskaskaden. Først og fremmest har blodet et sæt koagulationsfaktorer. De fleste af dem er proteiner syntetiseret af leveren og normalt er disse inaktive og flyder bare rundt i blodet. Koagulationskaskaden starter, når et af disse proteiner bliver proteolytisk spaltet. Dette aktive protein spalter derefter proteolytisk og aktiverer den næste koagulationsfaktor og så videre. Denne kaskade har en stor grad af forstærkning og tager kun et par minutter fra skade til koageldannelse. Det sidste trin er aktivering af proteinet fibrinogen (faktor 1) til fibrin. Som aflejrer og polymeriserer for at danne et net omkring blodpladerne. Så disse trin, der fører op til fibrinforstærkning af blodpladeproppen, udgør processen kaldet sekundær hæmostase og resulterer i hård koagel på skadestedet.

I de fleste tilfælde af hæmofili er der et fald i mængden eller funktionen af ​​en eller flere af koagulationsfaktorerne, hvilket gør sekundær hæmostase mindre effektiv og tillader mere velsignelse. Nu kan koagulationskaskaden starte på begge to måder. Den første måde kaldes den ydre vej, som starter, når vævsfaktor bliver udsat ved skaden af ​​endotelet. Vævsfaktor gør inaktiv faktor 7 til aktiv faktor 7A (A for aktiv), og derefter binder vævsfaktoren sig med den nydannede faktor 7A for at danne et kompleks, der gør faktor 10 til aktiv faktor 10A. Faktor 10A med faktor 5A som cofaktor gør faktor 2 som også er (som også kaldes protrombin) til faktor 2A som også kaldes trombin. Thrombin omdanner derefter faktor 1 eller fibrinogen, som er opløseligt, til 1A eller fibrin, som er uopløseligt og udfælder fra blodet på skadestedet. Thrombin omdanner også faktor 13 til faktor 13A, som tværbinder fibrinen for at danne en stabil koagel. Den anden måde kaldes den indre vej og starter med at blodplader nær blodkarskaden aktiverer faktor 12 til faktor 12A, som derefter aktiverer faktor 11 til faktor 11A, som derefter aktiverer faktor 9 til faktor 9A. Faktor 9A sammen med faktor 8A arbejder sammen om at aktivere faktor 10 til faktor 10A og fra det tidspunkt følger den samme skæbne som før. Så de ydre og indre veje konvergerer grundlæggende på en enkelt sidste vej kaldet den fælles vej. Dette er en noget forenklet version af koagulationskaskaden, men den har alle de nøgledele, der er nødvendige for at forstå hæmofili. En utilstrækkelig eller nedsat aktivitet af nogen koagulationsfaktor kan forårsage hæmofili undtagen faktor 12-mangel, som er asymptomatisk.

Hæmofili refererer normalt til arvelige mangler, enten kvantitative eller kvalitative. Langt de mest almindelige af disse er faktor 8, som giver anledning til faktor 8A og stabiliseres af en anden faktor kaldet von wilebrand faktor. Denne mangel kaldes hæmofili A eller klassisk hæmofili. En anden almindelig mangel er mangel på faktor 9 kaldet hæmofili B, som plejede at blive kaldt julesygdom opkaldt efter den første person, der ikke havde det på højtiden. 

Hæmofilipatienter kræver livslang koagulationsfaktorerstatningsterapi for at afbøde spontane ledblødninger og andre livstruende blødninger. Koagulationsfaktorerstatningsterapi er dog dyr og pålægger individer, sundhedssystemer og samfundet generelt en stor økonomisk byrde. Ledblødning repræsenterer den hyppigst rapporterede type blødning hos patienter ramt af hæmofili. Selvom den udbredte anvendelse af profylakse har været i stand til at reducere indtræden af ​​artropati markant, har det vist sig, at en ikke ubetydelig procentdel af patienterne udvikler degenerative forandringer i deres led på trods af denne type behandling. Periodisk monitorering af ledstatus hos hæmofilipatienter er således blevet anbefalet for at identificere tidlige artropatiske forandringer og forhindre udvikling eller progression af hæmofil artropati. Ultralyd (US) har vist sig i stand til at detektere og kvantificere de mest relevante biomarkører for sygdomsaktivitet (dvs. ledeffusion og synovial hypertrofi) og degenerative skader (dvs. osteo-kondrale forandringer) ved hjælp af scoringsskalaer med stigende sygdoms sværhedsgrad. Derfor er rettidig objektiv påvisning af akut eller vedvarende ledblødning hos hæmofilipatienter blevet stadig vigtigere.

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) betragtes som "guldstandarden" til at detektere forskellige abnormiteter i hæmofil artropati. Men i de seneste par år er muskuloskeletal ultralyd (MSKUS) dukket op som et point-of-care (POC) billeddannelsesværktøj til at vurdere omfanget af artropatiske forandringer, hvilket åbner nye veje til behandling af hæmofil artropati og også hurtig påvisning af ledblødninger. Nylige fremskridt inden for teknologi, tilgængelighed og træning har gjort POC MSKUS til et attraktivt alternativ til MRI i tilfælde, hvor billeddannelse er ønsket. MSKUS er hurtigere, mere økonomisk og uden behov for sedation til klaustrofobiske emner eller børn. Derudover kræver MSKUS ikke intravenøs kontrast for at skelne synovial proliferation fra væske og kan også bruges til at vurdere synovial vaskularitet.

MSKUS fremstår som meget dygtig til at detektere ledudløb baseret på evnen til dynamiske manøvrer under scanning. For hæmofili forekommer denne egenskab særligt værdifuld til påvisning og håndtering af hæmartrose, hvor præcis diagnosticering af tilstedeværelse eller fravær af (blodige) effusioner kan supplere patientens eller lægens opfattelse og derved optimere målrettede behandlingsmuligheder. Det tillader visualisering af skiftende væske i kommunikerende rum samt sonopalpering.

 Sonopalpation vurderer kompressibilitet og forskydning af ekkogent intraartikulært materiale. Effusioner kan adskilles i simple versus komplekse. Komplekse væskeophobninger er kendetegnet ved blandet ekkogenicitet og forskydelige pletter, hvilket indikerer tilstedeværelsen af ​​partikler såsom proteiner eller blodprodukter, mens simple effusioner virker lydløse med klar og serøs væske ved aspiration. MSKUS dokumenterer således ikke kun tilstedeværelsen af ​​en effusion, men skelner også mellem blodige versus ikke-blodige effusioner baseret på ekkogenicitet (ekkoen versus anechoic) og tilstedeværelsen af ​​forskydelige ekkogene reflektorer. 

I forbindelse med hæmofili kan komplekse effusioner med ekko-reflektorer antages at repræsentere blodprodukter baseret på tidligere dokumentation for den store nøjagtighed af denne tilgang som dokumenteret af fælles aspiration. MSKUS algoritmer til at detektere hæmartrose er derfor veldefinerede og kan udføres hurtigt som en del af den daglige klinikrutine og derved opfylde POC kriterier. Desuden muliggør MSKUS guidet aspiration og væskeanalyse som klinisk indiceret.

I denne sammenhæng er det bemærkelsesværdigt, at radiologiske MR-kriterier til vurdering af blodindhold i leddet er mindre veldefinerede og hovedsageligt afledt af tidligere neurologiske undersøgelser. En foreløbig undersøgelse for 30 år siden antydede, at MR muligvis ikke har samme anvendelighed til at skelne mellem blodige og ikke-blodige udstrømninger i led. Der mangler dog formelle undersøgelser, der anvender moderne billedteknologi, og algoritmer til fortolkning af kliniske billeddannelser bruger mere almindeligt inferens frem for evidens. I daglig klinisk praksis kan ledudstrømninger på MRI automatisk anses for at være blodige, hvis de opstår i forbindelse med hæmofili.

MSKUS har vist sig at være ekstremt følsom til at detektere lave koncentrationer af intraartikulært blod og til at skelne mellem blodig og ikke-blodig væske, hvorimod konventionel MR ikke er det. Disse observationer demonstrerer fordelene ved MSKUS frem for MR til påvisning af intraartikulært blod, og viser, at MSKUS er ideel til hurtig påvisning af blødninger i klinikken.

Til denne type diagnoser anbefaler vi stærkt Color 5-10 MHz Wireless Linear Ultrasound Scanner 128 Elements SIFULTRAS-5.38. Denne ultralydsopløsning visualiserer sarte vævsstrukturer i mere lavvandede områder. Dets billedklarhed reducerer støjen i blodkar ved et frekvensområde på 5-10 MHz frekvens og 40-120 mm dybde. , SIFULTRAS-5.38 tjener ikke kun hæmartrose, men ortopædi generelt. Color Linear ultralydsscanneren giver kvalitativ og kvantitativ til muskuloskeletal diagnose. F.eks.: Senerifter, eller senebetændelse i rotatorcuffen i skulderen, akillessenen i anklen og andre sener i hele kroppen, muskelrivninger, masser eller væskeansamlinger., ligamentforstuvninger eller rifter.

Ved hjælp af SIFULTRAS-5.38 kan lægen registrere; betændelse eller væske (effusioner) i bursae og ledd, tidlige ændringer af reumatoid arthritis, nerveindfangninger såsom karpaltunnelsyndrom, godartede og ondartede tumorer i blødt væv, ganglioncyster, brok., fremmedlegemer i blødt væv (såsom splinter eller glas), forskydning af hoften hos spædbørn, væske i en smertefuld hofteledd hos børn, abnormiteter i nakkemuskler hos spædbørn med torticollis (vridning i nakken), blødt vævsmasse (klumper / bump) hos børn

Denne procedure udføres af en kvalificeret ortopæd uddannet i ultralydsbilleddannelse.*